List of bibliographic references indexed by Bertrand Isidor
Number of relevant bibliographic references: 11.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000B80 (2017) |
Christel Depienne [France] ; Caroline Nava [France] ; Boris Keren [France] ; Solveig Heide [France] ; Agnès Rastetter [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Sandra Chantot-Bastaraud [France] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Grace Vannoy [États-Unis] ; Joan M. Stoler [États-Unis] ; David J. Amor ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Diane Doummar [France] ; Caroline Alby [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Catherine Garel [France] ; Pauline Marzin [France] ; Sophie Scheidecker [France] ; Anne De Saint-Martin [France] ; Edouard Hirsch [France] ; Christian Korff [Suisse] ; Armand Bottani [Suisse] ; Laurence Faivre [France] ; Alain Verloes [France] ; Christine Orzechowski [France] ; Lydie Burglen [France] ; Bruno Leheup [France] ; Joelle Roume [France] ; Joris Andrieux [France] ; Frenny Sheth [Inde] ; Chaitanya Datar [Inde] ; Michael J. Parker ; Laurent Pasquier [France] ; Sylvie Odent [France] ; Sophie Naudion [France] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Marie Vincent [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Florence Renaldo [France] ; Fiona Stewart [Irlande (pays)] ; Annick Toutain [France] ; Udo Koehler [Allemagne] ; Birgit H Ckl [Allemagne] ; Celina Von Stülpnagel [Allemagne] ; Gerhard Kluger [Allemagne, Autriche] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Deb Pal [Royaume-Uni] ; Tord Jonson [Suède] ; Maria Soller [Suède] ; Nienke E. Verbeek ; Mieke M. Van Haelst ; Carolien De Kovel ; Bobby Koeleman ; Glen Monroe ; Gijs Van Haaften ; Tania Attié-Bitach [France] ; Lucile Boutaud [France] ; Delphine Héron [France] ; Cyril Mignot [France] | Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU |
| 000E74 (2017) |
Sébastien Küry [France] ; Geeske M. Van Woerden [Pays-Bas] ; Thomas Besnard [France] ; Martina Proietti Onori [Pays-Bas] ; Xénia Latypova [France] ; Meghan C. Towne [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Trine E. Prescott [Norvège] ; Melissa A. Ploeg [Pays-Bas] ; Stephan Sanders [États-Unis] ; Holly A F. Stessman [États-Unis] ; Aurora Pujol [Espagne] ; Ben Distel [Pays-Bas] ; Laurie A. Robak [États-Unis] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Anne-Sophie Denommé-Pichon [France] ; Gaëtan Lesca [France] ; Elizabeth A. Sellars [États-Unis] ; Jonathan Berg [Royaume-Uni] ; Wilfrid Carré [France] ; Yvind L Vold Busk [Norvège] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Jeff L. Waugh [États-Unis] ; Matthew Deardorff [États-Unis] ; George E. Hoganson [États-Unis] ; Katherine B. Bosanko [États-Unis] ; Diana S. Johnson [Royaume-Uni] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Ystein Lunde Holla [Norvège] ; Ajoy Sarkar [Royaume-Uni] ; Kristian Tveten [Norvège] ; Julitta De Bellescize [France] ; Geir J. Braathen [Norvège] ; Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Dorothy K. Grange [États-Unis] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Christina Lam [États-Unis] ; Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Jennifer Burton [États-Unis] ; Elizabeth J. Bhoj [États-Unis] ; Jessica Douglas [États-Unis] ; Avni B. Santani [États-Unis] ; Addie I. Nesbitt [États-Unis] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Marisa V. Andrews [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Koen L I. Van Gassen [Pays-Bas] ; Jane Juusola [États-Unis] ; Kimberly Foss [États-Unis] ; Gregory M. Enns [États-Unis] ; Ute Moog [Allemagne] ; Katrin Hinderhofer [Allemagne] ; Nagarajan Paramasivam [Allemagne] ; Sharyn Lincoln [États-Unis] ; Brandon H. Kusako [États-Unis] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Eric Charpentier [France] ; Catherine B. Nowak [États-Unis] ; Elouan Cherot [France] ; Thomas Simonet [France] ; Claudia A L. Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Sihoun Hahn [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Fan Xia [États-Unis] ; Sébastien Schmitt [France] ; Wallid Deb [France] ; Dominique Bonneau [France] ; Mathilde Nizon [France] ; Delphine Quinquis [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Philippe Parent [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Annick Toutain [France] ; Vernon R. Sutton [États-Unis] ; Jenny Thies [États-Unis] ; Lisenka E L M. Peart-Vissers [Pays-Bas] ; Pierre Boisseau [France] ; Marie Vincent [France] ; Andreas M. Grabrucker [Irlande (pays)] ; Christèle Dubourg [France] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Nienke E. Verbeek [Pays-Bas] ; Martin Granzow [Allemagne] ; Gijs W E. Santen [Pays-Bas] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Bertrand Isidor [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Richard Redon [France] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Matthew W. State [États-Unis] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Benjamin Cogné [France] ; Slavé Petrovski [Australie] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Stéphane Bézieau [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ype Elgersma [Pays-Bas] ; Sandra Mercier [France] | De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability. |
| 001A79 (2016) |
Nina Bögershausen [Allemagne] ; Vincent Gatinois [France] ; Vera Riehmer [Allemagne] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Jutta Becker [Allemagne] ; Michaela Thoenes [Allemagne] ; Pelin Zlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Mouna Barat-Houari [France] ; Nursel H. Elcioglu [Turquie] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Sigrid Tinschert [Allemagne] ; Guillaume Sarrabay [France] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Aurélie Fabre [France] ; Gareth Baynam [Australie] ; Elodie Sanchez [France] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Umut Altunoglu [Turquie] ; Yline Capri [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Didier Lacombe [France] ; Carole Corsini [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Fabienne Giuliano [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Honorine Kayirangwa [France] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Koray Boduroglu [Turquie] ; Barbara Zoll [Allemagne] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Alain Verloes [France] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; Isabelle Touitou [France] ; Christian Netzer [Allemagne] ; Yun Li [Allemagne] ; David Geneviève [France] ; Gökhan Yigit [Allemagne] ; Bernd Wollnik [Allemagne] | Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2. |
| 001B63 (2016) |
Léa Guerrini Rousseau [France] ; Marine Guillaud Bataille [France] ; Franck Bourdeaut [France] ; Stéphanie Puget [France] ; Christelle Dufour [France] ; Jacques Grill [France] ; Brigitte Bressac [France] ; Eric Sariban [Belgique] ; Catherine Vilain [Belgique] ; Bertrand Isidor [France] ; Ludovic Mansuy [France] ; Ingrid Winship [Australie] ; Olivier Delattre [France] ; Dominique Valteau Couanet [France] ; Laurence Brugières [France] | MB-33CLINICAL CHARACTERISTICS OF PATIENTS WITH GERMLINE SUFU MUTATIONS |
| 001E23 (2016) |
Slavé Petrovski [États-Unis, Australie] ; Sébastien Küry [France] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Kwame Anyane-Yeboa [États-Unis] ; Benjamin Cogné [France] ; Martin Bialer [États-Unis] ; Fan Xia [États-Unis] ; Parisa Hemati [États-Unis] ; James Riviello [États-Unis] ; Michele Mehaffey [États-Unis] ; Thomas Besnard [France] ; Emily Becraft [États-Unis] ; Alexandrea Wadley [États-Unis] ; Anya Revah Politi [États-Unis] ; Sophie Colombo [États-Unis] ; Xiaolin Zhu [États-Unis] ; Zhong Ren [États-Unis] ; Ian Andrews [Australie] ; Tracy Dudding-Byth [Australie] ; Amy L. Schneider [Australie] ; Geoffrey Wallace [Australie] ; Aaron B. I. Rosen [États-Unis] ; Susan Schelley [États-Unis] ; Gregory M. Enns [États-Unis] ; Pierre Corre [France] ; Joline Dalton [États-Unis] ; Sandra Mercier [France] ; Xénia Latypova [France] ; Sébastien Schmitt [France] ; Edwin Guzman [États-Unis] ; Christine Moore [États-Unis] ; Louise Bier [États-Unis] ; Erin L. Heinzen [États-Unis] ; Peter Karachunski [États-Unis] ; Natasha Shur [États-Unis] ; Theresa Grebe [États-Unis] ; Alice Basinger [États-Unis] ; Joanne M. Nguyen [États-Unis] ; Stéphane Bézieau [France] ; Klaas Wierenga [États-Unis] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Bertrand Isidor [France] ; David B. Goldstein [États-Unis] | Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures |
| 002170 (2016) |
Jean-Michel Vallat ; Mathilde Nizon ; Alex Magee ; Bertrand Isidor ; Laurent Magy ; Yann Péréon ; Laurence Richard ; Robert Ouvrier ; Benjamin Cogné ; Jérôme Devaux ; Stephan Zuchner ; Stéphane Mathis | Contactin-Associated Protein 1 (CNTNAP1) Mutations Induce Characteristic Lesions of the Paranodal Region. |
| 003058 (2015) |
Yanick J. Crow [France, Royaume-Uni] ; Diana S. Chase [Royaume-Uni] ; Johanna Lowenstein Schmidt ; Marcin Szynkiewicz [Royaume-Uni] ; Gabriella M. A. Forte [Royaume-Uni] ; Hannah L. Gornall [Royaume-Uni] ; Anthony Oojageer [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Amy Pizzino ; Guy Helman ; Mohamed S. Abdel-Hamid [Égypte] ; Ghada M. Abdel-Salam [Égypte] ; Sam Ackroyd [Royaume-Uni] ; Alec Aeby [Belgique] ; Guillermo Agosta [Argentine] ; Catherine Albin [États-Unis] ; Stavit Allon-Shalev [Israël] ; Montse Arellano [Espagne] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Vijay Aswani [États-Unis] ; Riyana Babul-Hirji [Canada] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Kathryn M. Bailey [Royaume-Uni] ; Christine Barnerias [France] ; Magalie Barth [France] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Geneviève Bernard [Canada] ; Marika Bianchi [Italie] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Edward M. Blair [Royaume-Uni] ; Miriam Bloom ; Alberto B. Burlina [Italie] ; Maria Luisa Carpanelli [Italie] ; Daniel R. Carvalho [Brésil] ; Manuel Castro-Gago [Espagne] ; Anna Cavallini [Italie] ; Cristina Cereda [Italie] ; Kate E. Chandler [Royaume-Uni] ; David A. Chitayat [Canada] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Concepcion Sierra Corcoles [Espagne] ; Nuno J. V. Cordeiro [Royaume-Uni] ; Giovanni Crichiutti [Italie] ; Lyvia Dabydeen [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Stefano D Rrigo [Italie] ; Christian G. E. L. De Goede [Royaume-Uni] ; Corinne De Laet [Belgique] ; Liesbeth M. H. De Waele [Belgique] ; Ines Denzler [Argentine] ; Isabelle Desguerre [France] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Michael C. Fahey [Australie] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Colin D. Ferrie [Royaume-Uni] ; Ant Nio Figueiredo [Portugal] ; Blanca Gener [Espagne] ; Cyril Goizet [France] ; Nirmala R. Gowrinathan [États-Unis] ; Kalpana Gowrishankar [Inde] ; Donncha Hanrahan [Royaume-Uni] ; Bertrand Isidor [France] ; Bülent Kara [Turquie] ; Nasaim Khan [Royaume-Uni] ; Mary D. King ; Edwin P. Kirk [Australie] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Pierre Landrieu [France] ; Heinz Lauffer [Allemagne] ; Vincent Laugel [France] ; Roberta La Piana [Canada] ; Ming J. Lim [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre S.-M. Lin [Royaume-Uni] ; Tarja Linnankivi [Finlande] ; Mark T. Mackay [Australie] ; Daphna R. Marom [Israël] ; Charles Marques Lourenço [Brésil] ; Shane A. Mckee [Royaume-Uni] ; Isabella Moroni [Italie] ; Jenny E. V. Morton [Royaume-Uni] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Kevin Murray [Australie] ; Rima Nabbout [France] ; Sheela Nampoothiri [Inde] ; Noemi Nunez-Enamorado [Espagne] ; Patrick J. Oades [Royaume-Uni] ; Ivana Olivieri [Italie] ; John R. Ostergaard [Danemark] ; Belén Pérez-Due As [Espagne] ; Julie S. Prendiville [Canada] ; Venkateswaran Ramesh [Royaume-Uni] ; Magnhild Rasmussen [Norvège] ; Luc Régal [Belgique] ; Federica Ricci [Italie] ; Marlène Rio [France] ; Diana Rodriguez [France] ; Agathe Roubertie [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Karin A. Segers [Belgique] ; Gyanranjan P. Sinha [Royaume-Uni] ; Doriette Soler [Malte] ; Ronen Spiegel [Israël] ; Tommy I. Stödberg [Suède] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Kathryn J. Swoboda ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Uta Tacke [Suisse] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Johann Te Water Naude [Royaume-Uni] ; Keng Wee Teik [Malaisie] ; Maya Mary Thomas [Inde] ; Marianne Till [France] ; Davide Tonduti [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Rudy Noel Van Coster [Belgique] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Grace Vassallo [Royaume-Uni] ; Raymon Vijzelaar [Pays-Bas] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Geoffrey B. Wallace [Australie] ; Evangeline Wassmer [Royaume-Uni] ; Hannah J. Webb [Royaume-Uni] ; William P. Whitehouse [Royaume-Uni] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Flore Rozenberg [France] ; Pierre Lebon [France] ; Adeline Vanderver ; Simona Orcesi [Italie] ; Gillian I. Rice [Royaume-Uni] | Characterization of Human Disease Phenotypes Associated with Mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1 |
| 003927 (2014) |
Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Yoandris Del Toro Duany [États-Unis] ; Emma M. Jenkinson [Royaume-Uni] ; Gabriella Ma Forte [Royaume-Uni] ; Beverley H. Anderson [Royaume-Uni] ; Giada Ariaudo [Italie] ; Brigitte Bader-Meunier [France] ; Eileen M. Baildam [Royaume-Uni] ; Roberta Battini [Italie] ; Michael W. Beresford [Royaume-Uni] ; Manuela Casarano [Italie] ; Mondher Chouchane [France] ; Rolando Cimaz [Italie] ; Abigail E. Collins [États-Unis] ; Nuno Jv Cordeiro [Royaume-Uni] ; Russell C. Dale [Australie] ; Joyce E. Davidson [Royaume-Uni] ; Liesbeth De Waele [Belgique] ; Isabelle Desguerre [France] ; Laurence Faivre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Bertrand Isidor [France] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Andrew R. Latchman [Canada] ; Pierre Lebon [France] ; Chumei Li [Canada] ; John H. Livingston [Royaume-Uni] ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Maria Margherita Mancardi [Italie] ; Alice Masurel-Paulet [France] ; Iain B. Mcinnes [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Cyril Mignot [France] ; James O Ullivan [Royaume-Uni] ; Simona Orcesi [Italie] ; Paolo P. Picco [Italie] ; Enrica Riva [Italie] ; Robert A. Robinson [Royaume-Uni] ; Diana Rodriguez [France] ; Elisabetta Salvatici [Italie] ; Christiaan Scott [Afrique du Sud] ; Marta Szybowska [Canada] ; John L. Tolmie [Royaume-Uni] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Catherine Vanhulle [France] ; Jose Pedro Vieira [Portugal] ; Kate Webb [Afrique du Sud] ; Robyn N. Whitney [Canada] ; Simon G. Williams [Royaume-Uni] ; Lynne A. Wolfe [États-Unis] ; Sameer M. Zuberi [Royaume-Uni] ; Sun Hur [États-Unis] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] | Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling |
| 004581 (2013) |
Graciana Jaureguiberry [Royaume-Uni] ; Muriel De La Dure-Molla [France] ; David Parry [Royaume-Uni] ; Mickael Quentric [Belgique] ; Nina Himmerkus [Allemagne] ; Toshiyasu Koike [Japon] ; James Poulter [Royaume-Uni] ; Enriko Klootwijk [Royaume-Uni] ; Steven L. Robinette [Royaume-Uni] ; Alexander J. Howie [Royaume-Uni] ; Vaksha Patel [Royaume-Uni] ; Marie-Lucile Figueres [France] ; Horia C. Stanescu [Royaume-Uni] ; Naomi Issler [Royaume-Uni] ; Jeremy K. Nicholson [Royaume-Uni] ; Detlef Bockenhauer [Royaume-Uni] ; Christopher Laing [Royaume-Uni] ; Stephen B. Walsh [Royaume-Uni] ; David A. Mccredie [Australie] ; Sue Povey [Royaume-Uni] ; Audrey Asselin [France] ; Arnaud Picard [France] ; Aurore Coulomb [France] ; Alan J. Medlar [Royaume-Uni] ; Isabelle Bailleul-Forestier [France] ; Alain Verloes [France] ; Cedric Le Caignec [France] ; Gwenaelle Roussey [France] ; Julien Guiol [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Clare Logan [Royaume-Uni] ; Roger Shore [Royaume-Uni] ; Colin Johnson [Royaume-Uni] ; Christopher Inglehearn [Royaume-Uni] ; Suhaila Al-Bahlani ; Matthieu Schmittbuhl [France] ; François Clauss [France] ; Mathilde Huckert [France] ; Virginie Laugel [France] ; Emmanuelle Ginglinger [France] ; Sandra Pajarola [Suisse] ; Giuseppina Spartà [Suisse] ; Deborah Bartholdi [Suisse] ; Anita Rauch [Suisse] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Paulo M. Yamaguti [Brésil] ; Heloisa P. Safatle [Brésil] ; Ana Carolina Acevedo [Brésil] ; Hercílio Martelli-Júnior [Brésil] ; Pedro E. Dos Santos Netos [Brésil] ; Ricardo D. Coletta [Brésil] ; Sandra Gruessel [Allemagne] ; Carolin Sandmann [Allemagne] ; Denise Ruehmann [Allemagne] ; Craig B. Langman [États-Unis] ; Steven J. Scheinman [États-Unis] ; Didem Ozdemir-Ozenen [Turquie] ; Thomas C. Hart [États-Unis] ; P. Suzanne Hart [États-Unis] ; Ute Neugebauer [Allemagne] ; Eberhard Schlatter [Allemagne] ; Pascal Houillier [France] ; William A. Gahl [États-Unis] ; Miikka Vikkula [Belgique] ; Agnès Bloch-Zupan [France] ; Markus Bleich [Allemagne] ; Hiroshi Kitagawa [Japon] ; Robert J. Unwin [Royaume-Uni] ; Alan Mighell [Royaume-Uni] ; Ariane Berdal [France] ; Robert Kleta [Royaume-Uni] | Nephrocalcinosis (Enamel Renal Syndrome) Caused by Autosomal Recessive FAM20A Mutations |
| 004587 (2013) |
Laura M. Mcdonell [Canada] ; Ghayda M. Mirzaa [États-Unis] ; Diana Alcantara [Royaume-Uni] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Melissa T. Carter [Canada] ; Leo J. Lee [Canada] ; Carol L. Clericuzio [États-Unis] ; John M. Graham [États-Unis] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne] ; Tilman Polster [Allemagne] ; Gyula Acsadi [États-Unis] ; Sharron Townshend [Australie] ; Simon Williams [Australie] ; Anne Halbert [Australie] ; Bertrand Isidor [France] ; Christopher D. Smyser [États-Unis] ; Alex R. Paciorkowski [États-Unis] ; Marcia Willing [États-Unis] ; John Woulfe [Canada] ; Soma Das [États-Unis] ; Chandree L. Beaulieu [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Michael T. Geraghty [Canada] ; Brendan J. Frey [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Mark O Riscoll [Royaume-Uni] ; Kym M. Boycott [Canada] | Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause Microcephaly-Capillary Malformation syndrome |
| 005660 (2012) |
Flavia Guillem [France] ; Caroline Kannengiesser [France] ; Claire Oudin [France] ; Anne Lenoir [France] ; Pavle Matak [France] ; Jean Donadieu [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Francoise Méchinaud [Australie] ; Patricia Aguilar-Martinez [France] ; Carole Beaumont [France] ; Sophie Vaulont [France] ; Bernard Grandchamp [France] ; Gael Nicolas [France] | Inactive matriptase‐2 mutants found in IRIDA patients still repress hepcidin in a transfection assay despite having lost their serine protease activity |
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